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ASA全基因组芯片—专属亚洲人的SNP芯片

背景知识

基因芯片，又称DNA微阵列，是一种极具价值的变异检测工具，可应用于科学研究和药物基因组检测、易感基因检测等的常规筛查。相较于测序，芯片是一个封闭系统，只能检测已知的位点信息，通量较小。但不断发展、历经打磨的芯片检测，已具备相对成熟的质控标准，同时价格更便宜、检测周期更短，特别适用于基因检测服务，有助于精准医疗。

为了解东亚和东南亚人群在遗传上丰富的多样性及其遗传特点，需要专门的芯片来更好地研究和理解这些特点，Illumina发布了基于亚洲人群开发的芯片——Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip，能够准确检测SNPs等变异信息。

产品介绍

ASA是一款先进的基因分型芯片，为亚洲人群群体规模的遗传研究、变异筛查和精准医学研究提供了一种经济的解决方案。利用成熟的iScan系统、一体化的分析软件以及Infinium高通量筛查（HTS）分析，这款24个样本的高密度BeadChip芯片提供了针对广泛应用而优化的内容，并一如既往地带来了Illumina基因分型芯片所拥有的高质量且可重复的数据。

ASA芯片标记的选取数据主要来源：中国、日本、韩国、蒙古国、新加坡等东亚及东南亚人群数据，其骨架基于9000+个上述人群全基因测序数据获得，筛选出了共大约60万个标记。再加上临床研究、疾病探索、质控等标记共约70万个标记。

芯片信息

标记信息

产品优势

自动化：液体处理机械臂和Autoloader 2.x让分析处理自动化，能有效缩短手工操作时间
高通量：每周可扫描360张ASA芯片，产生8640个样本数据。（ASA理论最高扫描通量）
实验周期短：300个以下，24的倍数个样本，约12个工作日交付数据
亚洲人群分析准确性高
检出率和重复率均超过了99.9%
价格较基因组测序项目具有绝对优势

1.广泛的临床研究应用

ASA芯片上的临床研究内容是由医学和基因组学专家合作设计的，利用多个注释数据库，创建出适合临床研究应用的强大、优质且经济的panel。

2.科学界公认数据库关联标记

芯片上包含了ClinVar已知疾病、药物基因组知识库(PharmGKB)、美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据库关联的标记，另外，不仅包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP、扩展的MHC区域、KIR基因、gnomAD数据库的外显子内容，还包括了ASA芯片独有的临床研究相关的来自亚洲人群50,000未公开发表的位点。

3.广泛的药物基因组学标记和外显子内容

ASA芯片以PharmGKB和药物遗传学临床实施联盟(CPIC)为依据，选择与吸收、分布、代谢和排泄相关的药物基因组学标记，另外，还包含ExAC数据库中不同人群交叉和特异的标记。

4.广泛的疾病种类覆盖

超过18,000个已发表的与临床研究相关的变异，超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库，超过12,000个变异选自NHGRI-GWAS目录，代表了最广泛的表型和疾病分类。

产品分析内容